江津区新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查研究

作者：白文学; 龙川江^*

来源：数理医药学杂志, 2019, 32(08): 1180-1182.

• 串联质谱法
• 新生儿筛查
• 遗传代谢病

目的:对江津区新生儿进行遗传代谢病的筛选研究,为临床预防提供参考。方法:对2018年应用串联质谱法筛查3200例江津区新生儿得出的结果进行分析,为其他地区的疾病筛查提供参考。结果:应用串联质谱法筛查技术于江津区3200例新生儿后发现,可疑例数为51例,确诊有4例,阳性预测值达4.3%,发病率为1/800。重庆市有3个地区应用串联普查法筛查后,新生儿的复查率低于90%。结论:串联质谱法简单、便捷、稳定性好,检测周期短,对提高人口素质具有重要意义,值得在临床上推广。

• 单位
  重庆市江津区妇幼保健院