一个遗性铁粒幼细胞贫血家系ALAS2基因K156E突变报道并文献复习

作者：崔蕊; 徐泽锋; 秦铁军; 张悦; 肖志坚

来源：中华血液学杂志, 2014, (2): 142-146.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2014.02.018

• 贫血
• 铁粒幼细胞性
• 5-氨基酮戊酸合成酶
• 突变
• 治疗

目的 报告一个遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)家系并进行文献复习,以提高对CSA发病机制及其治疗的认识.方法 检测先证者及其家族成员外周血血常规及铁代谢相关指标；应用基因组-DNA PCR技术扩增先证者及其家族成员δ-氨基γ酮戊酸合成酶2(ALAS2)基因第1～11号外显子,应用直接测序法检测外显子突变状态,采用T载体连接测序鉴定其突变类型.结果 先证者血常规检查示小细胞低色素性贫血(血红蛋白84

• 单位
  天津市第一中心医院; 中国医学科学院; 实验血液学国家重点实验室; 北京协和医学院