NIPT联合孕妇血清HGB、SF、TfR对胎儿β-地中海贫血的诊断价值

作者：滕信刚; 关艳梅; 陈静^*; 刘红

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(12): 1922-1925.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.12.004

• 无创产前检测
• 胎儿
• β-地中海贫血
• 血红蛋白
• 铁蛋白
• 转铁蛋白受体

目的分析无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)及转铁蛋白受体(TfR)对胎儿β-地中海贫血(β-地贫)的诊断价值。方法选取北京华信医院2019年3月至2020年8月92例胎儿β-地贫孕妇,按照胎儿病情分为轻型组、中型组及重型组,并选取同期50例产检健康者(对照组),均行NIPT,同时检测孕妇血清HGB、SF、TfR,进行相关性分析,以受试者工作特征(ROC)曲线分析NIPT联合HGB、SF、TfR对胎儿β-地贫诊断效能。结果 HGB、SF水平:重型组<中型组<轻型组<对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);TfR水平:重型组>中型组>轻型组>对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);HGB、SF与胎儿β-地贫病情呈负相关(P<0.05),TfR与胎儿β-地贫病情呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,NIPT、HGB、SF、TfR单独及联合诊断曲线下面积(AUC)依次为0.881、0.684、0.842、0.725、0.927。结论孕妇血清HGB、SF、TfR水平与胎儿β-地贫密切相关,NIPT联合HGB、SF、TfR检测能够提高胎儿β-地贫诊断效能。

• 单位
  清华大学第一附属医院; 北京华信医院