江苏汉族人群基因多态性与HapMap数据库的比较

作者：陈志军; 邱勇; 王斌; 俞杨; 朱泽章

来源：江苏医药, 2009, 35(04): 410-414.

• 人类基因组单体型图
• 标签SNP
• 多态性
• 汉族
• 江苏

目的评价HapMap数据库在江苏汉族人群(JS)的应用价值。方法江苏地区汉族172名无血缘关系的健康体检青少年,选取Matrilin-1基因中9个标签SNPs进行PCR-RFLP基因分型,比较JS汉族人群与HapMap数据库的北京汉族(CHB)、日本(JPT)、CHB+JPT、欧洲(CEU)及非洲(YRI)的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率的差异。并分别以JS、CHB、JPT、CHB+JPT、CEU及YRI为参考选取标签SNPs(r2≥0.8为标准),比较其差异。结果与JS的等位基因频率、连锁不平衡结构及单体型频率比较,HapMap数据库中CHB相关程度最高。比较以各人种数据为参考选择的标签SNPs,以JS为参考和以CHB及CHB+JPT为参考选择的标签SNPs完全相同。结论HapMap数据库中的CHB分型数据可作为JS人群复杂疾病多态性研究的参考数据库。

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院