结节性硬化症14例临床病理观察

作者：梁乐; 冷慧; 邢炜; 郭彦科; 付静; 马康平

来源：中华病理学杂志, 2016, 45(02): 102-106.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2016.02.007

• 结节性硬化症
• 癫痫
• 免疫组织化学

目的探讨结节性硬化症的临床病理学特征。方法对接受致痫病灶外科手术切除且临床病理诊断为结节性硬化症的难治性癫痫患者的临床病理学资料进行回顾性分析。结果患者14例, 平均(15.8±12.9)岁, 男性10例, 女性4例, 部位以额叶(13例)占多数。MRI:脑内多发斑片状稍长T1、稍长T2信号影。CT检查9例显示室管膜下多发高密度钙化结节。镜下见轻-重度皮质分层结构紊乱、皮质及皮质下结节形成, 可见大量巨细胞和/或形态异常神经元伴反应型星形细胞增生。免疫组织化学染色显示巨细胞波形蛋白、巢蛋白强阳性, 形态异常神经元部分微管相关蛋白2、神经丝蛋白阳性, 反应型星形细胞波形蛋白强阳性。随访13例, EngelⅠ级6例, Ⅱ级6例, Ⅲ级1例。结论结节性硬化症的诊断需要病理检查与临床及影像学资料相结合, 免疫组织化学染色可以辅助诊断。致痫病灶切除术对于控制难治性癫痫效果良好。

• 单位
  北京市海淀医院; 北京大学第三医院