特发性婴儿高钙血症一例

作者：王晓艳; 王凤云; 魏文祥; 李晓忠; 吴海瑛; 谢蓉蓉; 陈秀丽; 陈婷; 孙辉; 陈临琪^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(05): 377-379.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.05.013

• 基因变异
• CYP
• 高尿钙
• 高钙血症
• SLC

1例主诉为"体重不增2个月余, 发现血钙过高半个月"的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科, 患儿血浆游离钙1.57 mmol/L, 总钙3.3 mmol/L, 磷0.99 mmol/L, B超提示双肾钙盐沉积, 全外显子基因测序发现, 患儿存在SLC34A1基因c.581G>A(p.G194D)和c.627delC(p.D209Efs*77)复合杂合变异, 诊断为特发性婴儿高钙血症。国内尚无SLC34A1基因变异患者报道。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 苏州大学; 内分泌遗传代谢科