G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立

作者：吴彤华; 成金泉; 朱元昌; **; 马珍珍; 尹彪; 曾勇; 蔡应木

来源：生殖医学杂志, 2015, 24(04): 304-310.

DOI：10.3969/j.issn.1004-3845.2015.04.010

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
• 植入前遗传学诊断
• 巢式聚合酶链反应
• 多重SNaPshot技术
• 等位基因脱扣

目的建立有效可行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术。方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断。结果共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97%,等位基因脱扣率为8.08%。结论所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断。

• 单位
  深圳中山泌尿外科医院; 深圳中山生殖与遗传研究所; 汕头大学医学院; 汕头大学医学院第一附属医院