97例线粒体肌病/脑肌病患者的线粒体DNA突变分析

作者：王朝霞; 栾兴华; 张英; 杨艳玲; 戚豫; 卜定方; 袁云

来源：中华医学杂志, 2008, (46): 3254-3256.

DOI：10.3321/j.issn:0376-2491.2008.46.005

• 线粒体脑肌病
• DNA
• 线粒体
• 突变

目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtDNA的大片段缺失、以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测常见类型的点突变(包括A3243G、A8344G、T8993G、　T8993

• 单位
  中心实验室; 北京大学第一医院; 神经内科