突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿

作者：郭奕斌; 潘宏达; 孟亚仙; 潘敬新; 钟燕芳; 赵燕; 蒋玮莹; 杜传书

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2010, 4(05): 552-557.

DOI：10.3969/cma.j.issn.1674-0785.2010.05.005

• 黏多糖累积病Ⅱ型
• 产前诊断
• 艾杜糖-2-硫酸酯酶
• IDS基因 Mucopolysaccharidosis Ⅱ
• Prenatal diagnosis
• Iduronate-2-sulfatase
• IDS genes

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对已孕20周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。由于MPSⅡ为XR病,故又用SRY引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊。结果所怀胎儿未获得母源性的c.1344delA突变,是1例基因型完全正常的女胎。后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断...

• 单位
  中山大学中山医学院; 福建医科大学附属第二医院; 四川大学; 广东省妇幼保健院