1例肝豆状核变性的报告

作者：王福川; 张鸿飞; 董漪; 徐志强; 陈大为; 甘雨; 王丽旻; 闫建国; 朱世殊

来源：求医问药(下半月), 2012, (11): 123.

• 肝豆状核变性
• 血清铜
• 先天性脂类代谢异常
• 尿铜
• 铜蓝蛋白

<正>肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,1993年发现ATP7B基因,编码一种P型铜转运ATP酶,该基因突变可导致铜排泌障碍[1],从而导致铜在体内蓄积,对肝、脑、肾及其他器官造成损伤。一般认为,WD的最大发病年龄<40岁,但年龄>40岁同时出现神经精神症状以及生化、组织病理改变的患者,也应进一步行WD的筛查[2]。现

• 单位
  解放军第302医院