Ayme-Gripp综合征1例报告并文献复习

作者：王建东; 方敩; 靳培娜; 孙娟; 禚志红; 孔惠敏; 王怀立^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(05): 373-376.

• Ayme-Gripp综合征
• MAF基因
• 癫痫
• 临床特点
• 诊疗措施

目的总结Ayme-Gripp综合征(AYGRPS)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例AYGRPS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁3个月,5月龄起反复出现抽搐。头围45.5 cm(C(p.E156D)杂合错义变异;预测为有害变异。结合患儿表型及变异位点,诊断为MAF变异所致AYGPRS。查阅文献共21例AYGRPS,均为MAF基因错义变异,以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征,且合并多系统受累的先天性疾病,半数以上可出现癫痫。结论癫痫是AYGRPS常见临床特征之一,并发现MAF基因新的变异位点。

• 单位
  郑州大学第一附属医院