Citrin蛋白缺乏症一例

作者：沈玉燕; 黎剑

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(07): 86.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.07.038

• 希特林蛋白缺乏症
• 蛋白
• Citrin
• 高氨血症
• 肝功能异常
• 单纯疱疹病毒
• 单疱病毒
• SLC
• 患儿
• 皮肤黄染

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次

• 单位
  怀化市妇幼保健院