强直性肌营养不良临床特点分析

作者：来小音; 陈博; 余姗姗; 唐娜; 徐莉; 陈琛; 汪道文; 卜碧涛

来源：国际神经病学神经外科学杂志, 2014, 41(02): 97-101.

DOI：10.16636/j.cnki.jinn.2014.02.009

• 强直性肌营养不良
• 肌强直
• 肌电图
• 肌活检
• 强直性肌营养不良蛋白激酶

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院