遗传性结直肠癌的基因诊断及治疗进展

作者：潘桃; 胡跃; 袁瑛; 张苏展

来源：中华肿瘤杂志, 2013, 35(10): 721-725.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2013.10.001

• 结直肠肿瘤
• 遗传学
• 病因学
• 诊断
• 治疗

据2009年统计,全世界已有超过100万人患结直肠癌[1],其中与遗传相关的结直肠癌约占结直肠癌的20％ [2].这部分存在家族遗传倾向的患者有明显的家族史,但不符合表型诊断标准,对该部分患者早期诊断、早期治疗会大大改善其预后.近年来,随着分子生物学及基因组学的发展,遗传性结直肠癌的分子基因病因已有部分明确,进而对遗传性结直肠癌的分类、命名和筛查诊治有了新的认识和改变.遗传性结直肠癌的治疗中手术是关键,但是手术时机和手术方式的选择,以及如何最大程度地减少复发及并发症的发生,均有争论.我们重点阐述近年来其筛查诊治的变化更新.

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院