无创产前检测在产前筛查中的应用价值

作者：徐晶晶; 耿志欣^*

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2023, 10(17): 100-102.

• 无创产前检测
• 产前筛查
• 产前诊断
• 羊膜腔穿刺检查

目的 探讨无创产前检测在产前筛查中的应用价值。方法 选取18 764例行无创产前检测的孕妇为研究对象，并依次进行血清学检测、无创产前检测、羊膜腔穿刺检查。以羊膜腔穿刺检查结果为准，计算无创产前检测的阳性预测值。结果 18764例无创产前检测孕妇中共筛出221例高风险孕妇，阳性检出率为1.17%；其中性染色体异常高风险最高（36.65%），其次为其他异常高风险（28.05%）、高风险T21(18.10%)、高风险T13(9.05%)、高风险T18(8.14%)。118例孕妇行羊膜腔穿刺检查，最终确诊58例胎儿染色体异常，无创产前检测阳性预测值为49.15%。结论 无创产前检测在筛查胎儿染色体数目异常方面具有较好的应用价值，但其阳性预测值相对较低，因此建议针对无创产前检测高风险孕妇应安排羊膜腔穿刺检查，以便给予更客观的产前指导建议。

• 单位
  南京医科大学