先天性肾上腺皮质增生症的全生命周期临床管理

作者：乔婧婷; 刘铭^*; 王保平; 姜丽红^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2023, 43(05): 367-371.

DOI：10.3760/cma.j.cn121383-20230804-08010

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中的酶先天缺陷, 导致肾上腺皮质激素合成不足, 继发下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone, CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)代偿性分泌增加, 导致肾上腺皮质增生和性腺发育异常的一组疾病, 属常染色体隐性遗传病。CAH临床表现取决于酶的阻断部位及酶活性缺失程度;大部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能不全和性腺发育异常;伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压。

• 单位
  天津医科大学总医院