NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习

作者：陈欢; 张改秀^*; 范馨; 朱彤; 王丽红; 王蕾; 陈晓娟; 王丽花

来源：山西医科大学学报, 2022, 53(06): 779-783.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2022.06.020

• NROB1基因
• 先天性肾上腺发育不良
• 基因突变

<正>NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene, NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核，

• 单位
  山西医科大学; 山西省儿童医院