SET-NUP214融合基因阳性的混合表型急性白血病研究

作者：陈艳; 岑建农; 王谦; 姚利; 王元元; 祁小飞; 徐超; 沈宏杰; 丁子轩; 陈苏宁

来源：中国血液流变学杂志, 2016, 26(3): 283-286,封2.

DOI：10.3969/j.issn.1009-881X.2016.03.004

• SET-NUP214融合基因
• 混合表型白血病
• 粒细胞肉瘤

目的 探究SET-NUP214融合基因阳性且伴有髓细胞肉瘤的混合表型急性白血病(MPAL)病例的临床及分子生物学特征.方法 通过病理组织活检,骨髓形态学检查,流式细胞术,染色体核型分析,多重巢式PCR扩增,基因转录本测序等方法进行分析.结果 该患者阴道壁和淋巴结活检皆示小细胞恶性肿瘤;骨髓形态学结果为急性白血病;流式免疫分型提示髓系、B淋系混合表达;染色体核型分析存在包括del(7)(q22),t(16;17)(p13;q22)的复杂染色体异常;多重巢式PCR检测到SET-NUP214融合基因,融合位点为SET exon7/NUP214 exon18.结论 该患者为极其罕见的SET-NUP214融合基因阳性,且伴有粒细胞肉瘤的MPAL.

• 单位
  苏州大学附属第一医院