摘要
结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(NKTCL)是一类起源于细胞毒性T细胞或自然杀伤(NK)细胞的恶性肿瘤,是中国最常见的成熟T细胞或NK细胞淋巴瘤。NKTCL是一种异质性疾病,近年来,放化疗联合的治疗模式以及干细胞移植技术的进步明显提高了早期NKTCL患者的生存率,但治疗失败及晚期NKTCL患者的比例仍较高,疾病呈快速进展性,患者的5年总生存率仅为0~20%。NKTCL伴随着一些基因改变,其中涉及细胞凋亡、癌基因及抑癌基因改变、表观遗传学变化、细胞信号通路异常激活等。由于NKTCL的发病率低、肿瘤组织坏死严重,目前相关基因研究主要针对小样本肿瘤组织±NK细胞系;且不同研究的纳入患者标准、检测方法及试剂等均有差异,因此目前尚无统一明确的NKTCL相关基因改变结果。本文对目前NKTCL相关基因异常的研究进展作一简要综述,并初步探索常见的基因异常在转化医学中的应用。
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单位中国医学科学院北京协和医学院