PFN1基因单核苷酸变异对脑卒中后偏瘫继发骨质疏松症和骨代谢指标的影响

作者：苏赢; 赵娜; 周宏明; 王海涛; 惠志强; 黄健; 许鹏^*

来源：中华内分泌外科杂志, 2023, 17(06).

• 脑卒中
• 偏瘫
• 骨质疏松
• 前纤维蛋白1基因
• 单核苷酸多态性

目的探究前纤维蛋白-1(profilin-1, PFN1)基因单核苷酸变异与脑卒中后偏瘫继发骨质疏松症(osteoporosis, OP)的相关性及其对骨代谢指标的影响。方法选择2019年1月至2023年6月于临沂市中心医院就诊并治疗的120例脑卒中后偏瘫患者作为研究对象, 分为骨质疏松组和非骨质疏松组。检测所有患者的25-经维生素D[25-(OH)D]、抗酒石酸酸性磷酸酶(tartrate resistant acid phosphatase, TRAP)、骨钙素(bonegla protein, BGP)、血清I型前胶原氨基端延长肽(type I procollagen amino ends lengthen the brain, P1NP)和I型胶原基端β特殊序列(type I collagen terminalβ special sequence, β-CTX)水平。对PFN1基因中的2个标签基因单核苷酸多态性(rs6559、rs78224458)进行了基因分型。结果骨质疏松组和非骨质疏松组的血清25-(OH)D、TRAP、P1NP和β-CTX水平比较差异有统计学意义(P=0.001、0.002、0.004、0.009)。骨质疏松患者和非骨质疏松患者的PFN1基因rs6559位点GG、GA、AA基因型分布比较差异有统计学意义(P=0.002)。相加模型显示, 相较于GG基因型携带者, GA和AA基因型携带患者继发骨质疏松的风险分别增大3.250和5.417倍;显性模型结果表明, 相较于携带GG基因型的患者, 携带突变基因(GA或AA)患者继发骨质疏松的风险增大3.792倍;隐性模型结果显示, 相较于GG与GA携带患者, AA基因型患者继发骨质疏松的风险增大3.810倍。骨质疏松患者和非骨质疏松患者的PFN1基因rs78224458位点TT、TC、CC基因型分布、遗传模型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P=0.320)。不同PFN1基因rs6559位点GG、GA、AA基因型患者的P1NP、β-CTX水平比较差异有统计学意义(P=0.004、0.006)。结论 PFN1基因rs78224458位点变异与脑卒中后偏瘫患者继发骨质疏松有关, 并可能影响患者的骨代谢指标。

• 单位
  临沂市中心医院