Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响

作者：秦岭; 邵乐平; 任红; 王伟铭; 张文; 陈楠

来源：中华肾脏病杂志, 2009, 25(7): 532-537.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2009.07.011

• Gitelman综合征
• 表型
• 突变
• 性别

目的 探讨中国人Gitelman综合征(GS)的表型特点以及性别因素对GS表型的影响.方法 分析了28例GS患者的临床表现以及血、尿电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,比较男性、女性GS患者两组之间的差异.临床表现症状通过问卷调查获得,肾小球滤过率(GFR)通过简化MDRD公式(成人)、Schwartz公式(18岁以下青少年)或同位素法评估.结果 男性患者中夜尿增多的比例显著高于女性患者(P<0.05),但发病年龄、四肢乏力、软瘫、手足抽搐等症状的发生差异无统计学意义.男性患者血肌酐明显高于女性患者[(82.7±43.3)μmol/L比(58.7±12.7)μmol/L1,但经体表面积校正后的.肾小球滤过率差异并无统计学意义[(143.0±48.4)ml·min-1·(1.73 m2) -1比(138.0±38.9)ml·min-1·(1.73 m2) -1].男性GS患者尿钾排泄分数和尿氯排泄分数显著高于女性患者(33.0%±22.9%比17.0%±4.7%;2.30%±1.59%比1.23%±0.39%,均P<0.05),但两组间血钾、血氯、血镁、血碳酸氢根离子、血管紧张素、血醛同酮、尿pH、24 h尿钾、尿氯离子排泄总量差异均无统计学意义.3例肾功能受损的患者均为男性.结论 男性GS患者的夜尿发生要多于女性患者,男性GS患者的肾功能可能更易受损,性别因素对表型的影响町能与雌激素影响钠氯共转子在远端小管的密度有关.

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院