先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

作者：王建才; 林志淼; 马志红; 谭燕红; 马琳; 杨勇

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2010, 26(08): 549-551.

• 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
• KRT10基因
• 基因突变

目的:检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变。方法:提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照。结果:该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变。结论:KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因。

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 牡丹江医学院