ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响

作者：梁晨; 郑素军^*

来源：肝脏, 2020, 25(10): 1123-1126.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2020.10.033

<正>Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主要在5～35岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若能早诊早治,则预后良好,故诊断后主张立即开始治疗[1]。鉴于目前基因诊断在WD诊断中的重要性,了解ATP7B基因突变的外显率问题,有助于正确理解目前WD的基因诊断中存在的不足和缺陷,从而制定恰当的诊疗、随访措施[2-5]。本文就导致ATP7B基因外显率降低的相关机制,以及其对WD诊断的影响作一综述。

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院