晶状体蛋白基因在一先天性白内障家系中的突变筛查

作者：布娟; 李宁东; 杨永佳; 杨建军; 陈文生; 赵堪兴

来源：眼科新进展, 2006, (11): 827-830.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2006.11.011

• 先天性白内障
• 晶状体蛋白基因
• 连锁分析
• 突变 congenital cataract
• crystallin gene
• linkage analysis
• mutation

目的研究晶状体蛋白基因与先天性白内障的关系。方法收集1个先天性白内障家系,制备外周血白细胞基因组DNA。除对CRYGD基因直接测序外,在距离已知晶状体蛋白基因5个厘摩范围内选取微卫星标记进行连锁分析,计算微卫星位点与致病基因之间的最大优势对数值(LOD SCORE),来确定晶状体蛋白基因与此家系致病基因的关系。结果当重组分数分别为0.1、0.2、0.3、0.4时,所选取的位于晶状体蛋白基因附近的14个微卫星位点与该家系致病基因之间连锁的LOD值均为负值,故排除连锁。CRYGD基因测序后在基因编码区及启动子、内含子与外显子连接处的剪切位点均未见任何碱基改变。结论晶状体蛋白基因非此家系的致病基因,...

• 单位
  甘肃省临洮县人民医院; 天津市眼科医院; 天津医科大学; 北京大学; 北京大学第三医院