SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用

作者：郭嘉诚; 赵武

来源：临床儿科杂志, 2017, 35(02): 133-137.

• 热性惊厥
• SCN1A基因
• 家系
• 遗传

目的探讨SCN1A基因变化在家族性热性惊厥发病中的作用。方法收集8个家族性热性惊厥家系的临床资料,留取先证者和部分家系成员的血液标本,PCR扩增所有先证者SCN1A基因编码的26个外显子及其上下游侧翼序列至少50个以上碱基,并测序。对新发现的碱基变化,再对家系其他成员进行相应外显子的基因序列筛查,从而明确变异起源。同时纳入200例同年龄正常对照者加以验证。结果 8例先证者存在33种碱基变化,其中32种被提交为单核苷酸多态性,一处为新发现的错义突变。家系4先证者第15外显子存在一错义突变(C.2650G>A),该碱基变化尚未见报告,且证实突变遗传自先证者父亲。200名正常对照者相应外显子测序未发现该碱基变化。C.2650G>A导致SCN1A第884位的甘氨酸为丝氨酸所替代(Gly884Ser)。突变位于电压门控钠离子通道α亚基第2同源结构域的第4次跨膜和第5次跨膜之间(DIIS4-S5),通过蛋白序列比对,该氨基酸高度保守。结论 SCN1A基因突变与家族性热性惊厥的发病有关,电压门控钠离子通道α亚基电压感受器(S4)及离子通道孔(S5-S6)外区突变可能是引起表型相对较轻的癫痫综合征的重要原因。

• 单位
  蚌埠医学院第一附属医院; 蚌埠市第三人民医院