一个先天性副肌强直家系基因新突变

作者：李汶; 陈倩婷; 张前军; 李秀蓉; 杜娟

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (02): 131-134.

• 先天性副肌强直
• SCN4A基因
• 突变
• 生物信息学 Paramyotonia congenita
• SCN4A gene
• Mutation
• Bioinformatics analysis

目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响,并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c.4427T>C(p.Met1476Thr)杂合突变,而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变,经检索HGMD和SNP数...

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 生殖与干细胞工程研究所; 中南大学