BRAF-V600E突变在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的意义

作者：黄俊彬; 江莉; 吴晓君; 徐宏贵; 陈纯; 薛红漫

来源：实用医学杂志, 2017, 33(20): 3391-3394.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5725.2017.20.015

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• BRAF-V600E
• 儿童

目的探讨BRAF-V600E突变在儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中的表达及临床意义。方法 2009年8月至2015年6月确诊儿童LCH 27例(其中男17例,女10例)。石蜡包埋其病理学活检标本,PCR法检测标本中BRAF-V600E突变,分析该突变与患儿临床特点、预后等的关系。结果 27例中共9例BRAF-V600E阳性(33.3%),阳性组和阴性组的组间年龄、性别、系统累及、6周反应率、3年总生存率和3年无病生存率比较差异均无统计学意义。结论儿童LCH存在BRAF-V600E突变,提示儿童LCH可能是一种肿瘤性疾病;BRAF-V600E突变在LCH发病、系统累及和疾病进展中的作用仍不明确。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院