桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究

作者：农雪娟; 许桂丹; 李佳; 梁菊华; 钟世茂; 刘纯宏; 王春芳^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12).

• HbH病
• 基因型
• 构成比
• 地中海贫血

目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象, 应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳, 跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型, 同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果 HbH病的阳性检出率为5.66%, 1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病, 包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%);632例非缺失型HbH病(50.72%), 以αCSα/--SEA(44.86%)为主, 其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血, 极少部分为重度贫血, 其中HbH-CS患者贫血程度最重, HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高, 基因类型以非缺失型为主, 其中αCSα/--SEA最多见, 大部分为中度贫血, 非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重, 当HbH病患者合并β地贫时, 其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异, 这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 右江民族医学院