非综合征型聋儿耳聋基因的检测策略

作者：窦晓宁; 徐荣华; 高玲; 任雪莲; 张敏敏

来源：山东医药, 2021, 61(13): 49-52.

• 听力障碍,非综合征型
• 耳聋基因
• 基因突变
• 儿童

目的探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略。方法将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因检测,统计各组耳聋基因和位点检出率,并对检测结果进行比较分析。结果三组基因总突变检出率分别为41.67%、42.25%、41.03%,三组GBJ2、SLC26A4、GJB3、12s RNA基因突变频次检出率分别为56.06%,53.52%,54.70%。各组间总突变检出率,GBJ2、SLC26A4、GJB3、12s RNA基因突变频次检出率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 4个基因21个位点的检测组合能够涵盖大部分热点突变基因和位点,可以作为非综合征型聋儿常规基因筛查和检测组合。

• 单位
  潍坊市妇幼保健院