CYP2D6基因多态与托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍反应的关联研究

作者：方妍彤; 陈敏; 吉宁; 曹庆久; 苏怡; 杨莉; 王玉凤

来源：中国心理卫生杂志, 2015, 29(06): 401-405.

• 注意缺陷多动障碍
• 细胞色素酶
• CYP2D6
• 托莫西汀
• 遗传相关性研究

目的:研究细胞色素酶CYP2D6基因多态与托莫西汀治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)临床疗效的关联。方法:选取111例符合美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的汉族ADHD患儿,经8~12周的托莫西汀开放剂量滴定,至1.2~1.4 mg/kg.d的治疗剂量维持治疗至少4周。在基线和获得最佳剂量4周后使用ADHD评定量表(ADHD-RS)评估行为变化,以ADHD-RS减分作为主要疗效评估指标,以治疗后ADHD-RS各条目评分≤1为缓解标准。选择CYP2D6基因的3个SNPs(rs1080985,rs1065852,rs16947)检测多态性,使用荧光定量PCR仪进行聚合酶链反应(PCR)并判读基因型。结果:本研究未能发现单个多态性与托莫西汀治疗反应的关联(P>0.05)。单体型分析发现GAC单体型与缓解状态的关联有统计学意义[缓解vs.未缓解单体型频数(率):5/56(8.9%)vs.3/164(1.8%),P<0.05],多重检验校正后仍存在显著性趋势(P=0.082);与有效状态的关联分析也发现GAC单体型与有效存在关联趋势(P=0.078),8例携带者全部为治疗有效的患者,无效的患者中无此单体型。结论:本研究提示CYP2D6基因多态性可能与托莫西汀治疗ADHD的临床症状改善存在关联,但还需要在大样本中进一步验证。

• 单位
  北京大学; 北京大学第六医院; 卫生部精神卫生学重点实验室; 杭州师范大学