Y染色体微缺失基因检测的临床意义

作者：陈暖; 张俏忻; 程碧珍

来源：中国校医, 2015, 29(08): 602.

• 染色体,人,Y
• 不育,男性
• 无精子症/遗传学
• Y染色体缺失

目的讨Y染色体微缺失基因检测的临床意义。方法应用4组多重PCR技术对147例不孕患者进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个座位上15个STS位点和1个内控位点的检测。结果147例原发性不孕患者中共发现12例有缺失,缺失率为8.16%,其中最常见的是AZFa和AZFc+d区的基因位点缺失,未发现单独AZFb、AZFc、AZFd区及其他组合区模式缺失。AZFa区缺失4例(33.33%)和AZFc+d区缺失4例(33.33%),AZFb+c+d区缺失者3例(25%),AZFa+b+c+d区均缺失者1例(8.33%)。结论开展Y染色体微缺失的基因检测对明确男性不育患者的病因、选择治疗方案具有非常重要的意义。

• 单位
  汕头大学医学院第一附属医院