摘要

目的地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查。方法 2013年112月参加孕前检查中进行地中海贫血初筛2354例进行调查,按照是否进行地贫基因检测进行分组。结果初筛阳性率约6.12%。144例中,进行行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83)。两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果。