ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的AML患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系

作者：崔鹏; 徐冬^*; 邢恬; 任国华; 马尚民

来源：中国实验血液学杂志, 2020, 28(01): 125-129.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.01.021

• 急性髓系白血病
• ASXL2
• AML1-ETO
• C-KIT
• 基因突变

目的:分析ASXL2基因突变与伴AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、预后及C-KIT基因突变的关系。方法:收集并回顾性分析本院63例伴有AML1-ETO融合基因的初发AML患者的临床资料,根据PCR直接测序技术对患者ASXL2基因突变情况进行检测。比较ASXL2基因突变(A组)患者与无突变患者(B组)的临床特征、c-kit基因突变率及预后状况。结果:63例患者中,发生ASXL2基因突变8例(12.70%)。A组患者初诊时外周血血红蛋白水平较B组患者明显下降(P<0.01),2组性别、年龄、骨髓原始细胞比例、淋巴结肿大、外周血白细胞数和血小板数均无明显差异(P>0.05),且2组患者均无中枢神经系统、肝、脾浸润病例的出现。A组CD33表达较B组明显降低(P<0.05),而2组其它免疫表型分析结果均无明显差异(P>0.05)。2组患者治疗缓解率和中位生存期无显著性差异(P>0.05)。A组c-kit基因突变检出率与B组无显著性差异(P>0.05)。结论:在伴AML1-ETO融合基因的AML患者中,ASXL2基因突变占有一定比例,且该病患者外周血血红蛋白浓度和CD33表达往往较低,同时ASXL2基因突变与c-kit基因突变可能并无密切关系。

• 单位
  淄博市第一医院