MTHFR基因多态性与胎儿先天性心脏畸形的关系

作者：王勉勉; 吴洁丽^*; 董雪琴; 徐雪琴; 吕晓娟; 李海峰

来源：中华全科医学, 2018, 16(11): 1819-1867.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.000495

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 先天性心脏畸形
• 基因多态性

目的研究探讨怀有先天性心脏病胎儿的孕妇叶酸代谢通路基因的多态性,及其与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)易感性之间的关系。方法按照纳入标准收集产前诊断B超彩色多普勒心动图诊断先天性心脏病320例,抽取外周静脉血,采用PCR-RELP方法检测MTHFR677位点和MTHFR1298位点的基因多态性。结果 (1)基因位点多态性:对照组和病例组的C和T等位基因、A和C等位基因,2组差异均有统计学意义(χ2=16. 589,P <0. 001;χ2=5. 078,P=0. 020)。(2)基因型多态性:对照组和病例组的CC、CT、TT基因型,2组差异有统计学意义(χ2=15. 282,P <0. 001),对照组和病例组的AA、AC、CC基因型2组差异无统计学意义(χ2=5. 092,P=0. 080)。(3)分层研究中:在法洛四联症小组,病例组的CC、CT、TT基因型及AA、AC、CC基因型同对照组差异均存在统计学意义(χ2=7. 794,P=0. 020;χ2=8. 998,P=0. 010);在室间隔缺损小组,病例组的CC、CT、TT基因型同对照组差异存在统计学意义(χ2=10. 407,P <0. 001),而AA、AC、CC基因型同对照组差异无统计学意义(χ2=0. 667,P=0. 720)。结论母亲MTHFR C677T多态性与子代先心病发生相关,且分层研究中提示母亲MTHFR C677T多态性与子代法洛四联症、VSD发生相关。另研究结果示病例组和对照组MTHFR A1298C基因型虽然无明显差异,但等位基因A/C差异有统计学意义,提示等位基因A/C为子代发生CHD的一个危险因素。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 温州市中心医院; 中心实验室