基因检测确诊1例先天性角化不良

作者：乌云

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2013, (02): 99-100.

• X连锁
• 先天性角化不良
• DKC1基因
• 基因诊断

报道1例典型X连锁先天性角化不良患者,通过基因检测方法证实该患者为DKC1基因P.Ala353Val突变所致,其母亲为相应突变杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现。

• 单位
  内蒙古民族大学附属医院