Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

作者：陈光敏; 吴原^*

来源：临床神经病学杂志, 2019, 32(01): 69-71.

• 共济失调
• 常染色体隐性遗传
• 维生素
• Charlevoix-Saguenay
• 小脑萎缩
• 痉挛性

<正>Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、周围神经病变三联征。本文将从临床表现、机

• 单位
  神经内科; 广西医科大学第一附属医院