少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究

胡周军; 余晓芬; 李气环; 张爱菊; 邓曦; 张爱英

摘要

目的　研究先天性少指缺掌并足裂畸形一家系患者的临床表现及其致病原因。方法　在患者家系调查的基础上 ,设立正常对照组与患者组 ,应用聚合酶链反应技术对两组的 P6 3基因第 5～ 8外显子基因组 DNA测序分析。结果　体检发现 ,患者双上肢少拇指、食指和中指 ,缺桡侧手掌并双下肢足裂畸形。病因研究提示 ,P6 3基因第 5～ 8外显子 PCR扩增片段大小分别为 2 84 bp、2 5 9bp、2 4 5 bp和 2 5 9bp。患者与正常对照的扩增片段大小一致。但将患者扩增的片段 DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库P6 3基因 DNA序列进行比较时则发现于 P6 3基因第 5外显子的第 6...

单位
郴州市妇幼保健院

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更新时间：2019-08-13 07:47

少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究

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