内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断

作者：黄文; 张成; 谢有梅; 陈松林; 张为西; 姚晓黎; 曾缨; 卢锡林

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, 24(1): 72-75.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.017

• 肌营养不良症
• 短串联重复序列多态性
• 定量聚合酶链反应
• 携带者检测

目的 对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊断,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息.方法 利用dystrophin基因5个微卫星位点(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)的多态性连锁分析,同时结合半定量PCR对1个内含子和外显子均缺失的DMD家系(家系5)和1个仅内含子缺失的DMD家系(家系4)的女性成员进行携带者基因诊断.结果 家系5的Ⅱ2的STR-50位点基因型为245/245,不是DMD基因携带者.家系4的Ⅱ6、Ⅱ8的STR-45位点基因型为del/172,Ⅲ19为del/178,均为DMD基因携带者.结论 STR-PCR多态性分析结合内含子半定量PCR可获得更多诊断信息,更准确地检出内含子缺失的女性携带者,提高诊断率.

• 单位
  中山大学; 神经内科; 广西医科大学