RBM10基因变异致TARP综合征一例

作者：马静; 梁穗新; 闫秀丽; 李倩; 赵梦姣; 刘娜; 李艳萍; 孟晨^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(11): 941-944.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20200320-00281

• 小下颌
• 基因变异
• RBM10
• 综合征

患儿男, 5月龄, 因"生后反复撤机失败、气管切开1个月余"就诊, 临床表现有发育迟缓、Robin序列征(腭裂、小下颌、舌后坠)、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的(chrX)47044937位点存在c.2263G>A(p.D755N)半合变异, 确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征(小下颌、腭裂、舌后坠)、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征, 简称为TARP综合征。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院; 深圳市儿童医院