中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例

作者：王立娜; 任常军; 李云; 王慧

来源：河北医药, 2011, (22): 3520.

• 遗传代谢病
• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 新生儿
• 串联质谱技术

<正>患儿,男,33 d。主因哭闹伴声音嘶哑15 d,咳嗽3 d入院。患儿于15 d前无明显诱因出现哭闹,呈阵发性,伴面色、口周发绀,同时有声音嘶哑,逐渐加重,3 d前出现咳嗽,咳嗽呈阵发性,有痰咳不出,无鸡鸣样尾音,就诊于河北医科大学第二医院,心脏彩超示:先天性心脏病,室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆

• 单位
  河北医科大学第一医院