一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用

作者：张玲莉; 朱庆文; 王婧; 蒋鸿儒; 卞文君^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2022, 57(06): 835-839.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2022.02.004

• 无创产前DNA检测
• 染色体拷贝数变异
• 图形辅助算法

目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口，计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化，并在折线图中可视化每条染色体的Z值变化。对11 565例单胎妊娠妇女NIPT的测序数据进行nNIPT和gNIPT分析。对于nNIPT和gNIPT提示存在染色体异常的阳性病例，利用染色体微阵列分析验证，并用总体的阳性预测值(PPV)评估gNIPT的检测效果。结果:通过gNIPT分析多检出了3例真阳性病例，gNIPT提高了nNIPT检测21、18和13三体综合征的PPV(91.4%vs 88.3%)。在nNIPT检测为阴性的病例中，gNIPT发现1例18号染色体异常病例和1例致病性拷贝数变异。结论:利用gNIPT可以弥补nNIPT的算法缺陷，一定程度上提高无创基因检测的准确性。

• 单位
  南通大学