小耳畸形基因的表型-基因分析软件Phenolyzer分析

作者：刘柳; 王海涛; 李辉正; 程行健; 杨磊^*

来源：中华医学美学美容杂志, 2019, (06).

• 先天性小耳畸形
• 基因
• 排序
• 表型-基因分析软件

目的 探讨应用表型-基因分析软件Phenolyzer,对小耳畸形可能的候选基因进行分析并根据其分值进行排序的价值。方法 在Phenolyzer的界面中输入检索词"Microtia"。经过疾病匹配、基因查询、基因评分系统、种子基因扩展以及基因排序等步骤,最终生成关于小耳畸形的遗传信息结果。同时,对排名前10位的候选基因进行细节追踪。结果 13 485个与小耳畸形或涉及小耳畸形综合征相关的基因,其中130个为种子基因。每个基因都有相应的得分,分数越高表示与小耳畸形的相关性越大。其中,排名前10位的基因包括HOXA2,CHD7,CDT1,CDC6, ORC1,ORC4,ORC6,SMAD4,GLI3以及MED12。结论 Phenolyzer对小耳畸形的候选基因进行了详细汇总并科学地排序,为高通量测序结果的筛选以及后续的研究提供精确的研究方向。

• 单位
  威海市立医院; 山东大学; 河北医科大学第三医院