伴 N－ myc基因扩增的神经母细胞瘤患儿化疗初期敏感性观察

作者：黄程; 岳志霞; 张大伟; 金眉; 赵文; 赵倩; 王希思; 段超; 邢天禹; 李斯慧; 陈莹; 柴希; 马晓莉

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(15).

• 神经母细胞瘤
• N－myc基因扩增
• 化疗初期敏感性

目的总结伴N-myc基因扩增的高危神经母细胞瘤(NB)化疗初期肿瘤缩小和骨髓缓解情况, 以评估这些患儿化疗初期的敏感性。方法回顾性分析2012年2月至2016年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房确诊的NB患儿, 且荧光原位杂交技术(FISH)检测骨髓或组织N-myc基因扩增者。治疗方案包括强化疗、手术、干细胞移植和局部放疗、维A酸维持在内的综合治疗。记录患儿化疗前和CAV方案(环磷酰胺+多柔比星+长春新碱)2个疗程后肿瘤标志物乳酸脱氢酶(LDH)、瘤灶大小和骨髓细胞学检查及其变化, 并应用统计学方法加以描述, 以验证上述结果。结果共38例患儿入组, 其中男22例(57.9%), 女16例(42.1%), 中位年龄30个月。原发瘤灶部位除1例为后纵隔外, 其余37例均位于腹膜后及肾上腺区。38例患儿中, 12例骨髓细胞学检查阴性, 骨髓活检提示骨髓转移, 余26例骨髓细胞学检查结果阳性。37例患儿LDH升高, 其中≤500 U/L患儿1例, >4 000U/L患儿9例。患儿血神经元特异性烯醇化酶(NSE)均升高, 其中36例患儿NSE>100 μg/L。仅1例患儿化疗前瘤灶最大经线≤5 cm, 32例>10 cm。33例患儿化疗前原发瘤灶增强CT显示, 12例瘤灶容积≤100 cm3, 11例>100～500 cm3, 6例>500～1 000 cm3, 4例>1 000 cm3。38例患儿完成2个疗程化疗后, 4例患儿LDH降至正常, 18例LDH≤500 U/L, 3例仍>1 000 U/L。6例患儿NSE降至正常, 16例患儿为25～100 μg/L。化疗2个疗程后, 36例骨髓细胞学检查为阴性。入组患儿2个疗程后瘤灶缩小总有效率为84.8%。其中明显有效(VGPR)仅1例, 部分有效(PR)21例, 7例为有效(MR), 2例为疾病稳定(NR), 2例肿瘤进展(PD)。化疗2个疗程后7例患儿瘤灶最大经线≤5 cm, 6例为>5～10 cm, 22例>10 cm。结论伴N-myc基因扩增的NB患儿病初肿瘤负荷极大, 多数伴巨大瘤灶。化疗2个疗程后, 多数患儿LDH降至500 U/L以下, 影像学评估提示化疗有效。提示这些患儿化疗初期敏感性较好, 病情得到极大控制, 但因病初肿瘤负荷及瘤灶体积巨大, 故这些患儿2个疗程化疗后, 不是手术和干细胞采集的最佳时机, 应继续强化疗以进一步控制病情。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院