吡哆醇依赖性癫痫的临床和遗传学特点及尿液哌啶酸的检测

作者：薛姣; 杨志仙; 李慧; 钱萍; 吴晔; 姜玉武; 刘晓燕

来源：中华儿科杂志, 2016, (8): 592-596.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.08.007

• 癫痫
• 气相色谱-质谱法
• 哌啶酸

目的 分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床及遗传学特点,建立尿液哌啶酸的检测方法,分析PDE患儿吡哆醇治疗过程中尿液哌啶酸的浓度.方法 对2012年4月至2015年9月在北京大学第一医院儿科确诊的12例PDE患儿(男8例、女4例)的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学资料进行回顾性分析;采用Sanger测序或靶向捕获二代测序技术进行ALDH7A1基因检测;采用气相色谱-质谱(GC-MS)

• 单位
  北京大学第一医院