626例严重生精障碍男性染色体和无精子因子的研究分析

作者：何海洪; 周后钢; 陈艳清; 姚万有; 杨秀珠

来源：重庆医科大学学报, 2014, 39(11): 1564-1568.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.000377

• 男性
• 染色体异常
• 无精子因子
• 辅助生殖技术

目的:分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子(azoospermia factor,AZF)的特点。方法:采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失。结果:在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常(12.62%),其中无精子组68例(15.35%),严重少精症组11例(6.01%)。同时,在严重少精症组中发现1个未经报道的易位核型46,XY,t(4;8)(q35;q22)。Y染色体AZF微缺失68例(10.86%),其中无精子组和严重少精子组发生率分别为11.51%和9.29%。在AZF微缺失中,以AZFc缺失最为常见,其次是AZFb和AZFd缺失,构成比分别为41.18%、20.59%与10.29%。在68例Y染色体微缺失中,14例合并染色体异常,无精子组和严重少精子组分别为10例和4例。结论:遗传异常是严重生精障碍患者的重要病因,在行辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)前,需要进行染色体和Y染色体的微缺失检测,以减低父代异常基因遗传给后代的风险。

• 单位
  东莞市塘厦医院; 湖南省妇幼保健院