新生儿异戊酸血症串联质谱法与相关基因突变检测的价值研究

作者：郑泉志; 傅清流; 彭维林; 林壹明^*

来源：现代检验医学杂志, 2022, 37(05): 61-64.

• 异戊酸血症
• 新生儿筛查
• 串联质谱技术
• 异戊酰辅酶A脱氢酶基因

目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月～2020年12月，泉州地区共有151 917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查，异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine, AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查，IVA疑似样本采用高通量测序技术诊断。结果 研究期间共有132例新生儿表现为浓度升高，采用传统筛查规则需召回132例新生儿，召回复查阳性人数20例，1例确诊为IVA患者，IVA的阳性预测值为0.76%。此外，3例新生儿被诊断为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD）患者。联合应用基因突变筛查后，仅5例新生儿结果异常，基因诊断证实4例新生儿为IVA携带者，1例新生儿为IVA患者，因此IVA的阳性预测值提高至20%。所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5浓度升高。1例IVA患者携带IVD基因c.499A> G(p.M167V)和c.1208A> G(p.Y403C)复合杂合突变，3例2-MBAD患者均携带ACADSB基因c.1165A> G (p.M389V)纯合突变。结论 联合应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查可以有效排除AISO-C5升高的假阳性标本，提高阳性预测值，明显提高IVA的新生儿筛查效率。

• 单位
  泉州市妇幼保健院