特发性低促性腺激素性腺功能低下患者 NR5 A1基因突变分析

作者：胡思翠; 应艳琴; 叶娟; 付溪; 黄姗; 宁琴; 罗小平^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2015, 31(11): 956-960.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2015.11.007

• 特发性低促性腺激素性腺功能低下
• NR5A1
• 基因突变

目的研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)患者NR5A1基因新的突变位点。方法收集病例组IHH患者61例, 该组患者核型正常, 头颅MRI扫描正常, 同时排除其他内分泌疾病, 正常对照组100名。提取两组实验对象外周血白细胞DNA, 分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物, 聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点, 采用双脱氧末段终止法测序。将测序结果与正常人基因组进行比对, 同时对患者进行家系调查, 收集临床资料, 并对阳性患者基因型和临床表型进行分析。结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变。通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析, 没有发现NR5A1基因突变位点。结论病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变, 该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关。

• 单位
  青岛市妇女儿童医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院