复发性流产患者血栓前状态分析及其与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性研究

作者：宋金龙; 陈萍萍; 王鹏鲲; 赖毛华; 马红霞; 李娟^*

来源：中国医药导报, 2020, 17(31): 16-20.

• 复发性流产
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 凝血指标
• 易栓症标志物

目的探讨复发性自然流产(RSA)与凝血相关指标之间的关系,以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与RSA遗传易感性的相关性。方法选择2018年9月—2019年3月就诊于广州医科大学附属第一医院RSA患者77例为RSA组,另选择41名正常健康女性为正常对照组。采集两组人群EDTA抗凝全血,比较两组人群凝血指标和易栓症标志物的差异。对MTHFR基因通过聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行Sanger法测序,分析比较两组MTHFR基因C677T位点的基因多态性。结果 RSA组纤维蛋白原(FIB)水平高于正常对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。RSA组蛋白S(PS)缺陷发生率高于正常对照组,差异有统计学意义(P <0.05)。以PS判断RSA患者存在血栓前状态(PTS)的最佳临界值为45%,曲线下面积为0.701(95%CI:0.611～0.791,P <0.01),灵敏度为95.1%,特异度为42.9%。两组人群中基因型比较,差异有统计学意义(P <0.05)。两组人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 FIB水平升高及PS缺陷可能与RSA的发生相关,可作为RSA的筛查指标,且PS缺陷对于RSA的判断具有一定的参考价值。MTHFR基因多态位点C677T的突变可能为RSA发病的原因之一。

• 单位
  广州医科大学附属第一医院