NBAS基因突变致婴儿肝功能衰竭综合征2型1例报告

作者：金萌; 马昕; 朱丹; 宫幼喆; 钟雪梅^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(01): 77-80.

DOI：10.19538/j.ek2022010617

• NBAS基因
• 婴儿肝功能衰竭综合征2型
• 基因突变
• 临床表现

<正>婴儿肝功能衰竭综合征2型(infantile liver failure syndrome 2,ILFS2)为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为在婴儿期或儿童早期发热性疾病期间发生反复的急性肝功能衰竭。NBAS基因变异可导致一组复杂的疾病,临床表现范围广泛,SOPH综合征(身材矮小、Pelger-Huёt细胞畸形、视神经萎缩,无明显肝衰竭)和婴儿肝功能衰竭综合征2型最为常见。本文回顾性分析1例反复发热、肝功能异常患儿,经基因检测存在NBAS突变,最终诊断为婴儿肝功能衰竭综合征2型,以加深对本病认识。1病历资料

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院