《2022年欧洲肝病学会血色病临床实践指南》摘译

作者：郝坤艳; 汪勇; 于乐成^*

来源：临床肝胆病杂志, 2022, 38(09): 1999-2004.

• 血色病
• 欧洲
• 诊疗准则(主题)

2022年3月，欧洲肝病学会发布了关于血色病(haemochromatosis)的新版临床实践指南。血色病以转铁蛋白饱和度(TSAT)升高及主要累及肝脏的进行性铁负荷增加为主要特征，早期诊断及静脉放血疗法可阻止肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节炎及其他并发症的发生。对于携带血色病基因HFE p.Cys282Tyr纯合突变的患者，若血清铁参数显示女性TSAT>45%、铁蛋白>200μg/L,或男性和绝经后女性TSAT>50%、铁蛋白>300μg/L,则足以诊断血色病。若虽有TSAT及铁蛋白升高，但属于其他HFE基因型，则需通过磁共振或肝活检证实肝脏铁过载。诊断时需仔细评估肝纤维化的阶段及其他脏器的损伤情况，这些将决定处置策略。对进展期肝脏纤维化患者，需筛查肝细胞癌。放血治疗的目标是在诱导期达到铁蛋白<50μg/L,在维持期铁蛋白<100μg/L。